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dc.contributor.author倪二茹
dc.contributor.author肖晶晶
dc.contributor.author吴少鸿
dc.contributor.author李欣
dc.contributor.author谢华斌
dc.contributor.author姜萍萍
dc.date.accessioned2020-10-10T02:08:37Z
dc.date.available2020-10-10T02:08:37Z
dc.date.issued2019-08-15
dc.identifier.citation山东医药,2019,59(23):57-60
dc.identifier.issn1002-266X
dc.identifier.urihttps://dspace.xmu.edu.cn/handle/2288/174777
dc.description.abstract目的探讨1例马凡综合征患者原纤维蛋白1(FBN1)基因突变情况。方法收集1例临床确诊马凡综合征患者的临床资料,提取基因组DNA,进行目标区域捕获测序确定突变基因的位点;对候选的突变位点采用Sanger测序进行验证,同时在家系中进一步验证;分析FBN1基因突变对蛋白结构的影响。结果目标区域捕获测序结果显示先证者携带FBN1基因c.20232026delTTTG突变,该突变导致FBN1基因生成缩短并变异的RNA以及蛋白。家系验证显示患者父母不具有该突变,判断该突变为新生突变(denovo突变)。结果该例马凡综合征患者出现FBN1基因c.20232026delTTTG突变,可能是引起马凡综合征的致病原因。
dc.description.sponsorship福建省卫生计生青年科研课题(2017-2-108);;\n厦门市科技局科技惠民项目(3502Z20174009)
dc.language.isozh_CN
dc.subject马凡综合征
dc.subjectFBN1基因
dc.subject移码突变
dc.subject基因突变
dc.title1例马凡综合征患者原纤维蛋白1基因突变分析
dc.typeArticle


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