多色熔解曲线分析技术在基因突变定量检测中的研究和应用

Abstract

作为重要的核酸检测技术，实时定量PCR因其快速准确、灵敏特异、均相检测不易污染、易于实现自动化等优点在分子生物学和医学研究等热门领域有着非常广泛的应用。多年来，关于基因突变定量检测技术的研究不断推陈出新，但是这些方法经常存在操作繁琐、通量低等不足之处。针对这个问题，我们对多色熔解曲线分析技术展开研究，评估该技术在基因突变定量检测中的性能。 第一章，我们介绍了实时定量PCR技术的概念和原理，同时介绍了实时定量PCR在基因突变定量检测中的应用以及它们的优缺点。最后提出本论文的主要研究内容和创新点。 第二章，以线粒体疾病为检测对象，利用多色熔解曲线分析技术建立了两管多重检测体系用于mtDNA点突...

Quantitative real-time PCR (qPCR) has been widely used in molecular biology and medical research fields owing to its efficiency, accuracy, sensitivity, specificity, homogeneous detection and high degree of automation. However, quantitative detection of mutation is still challenging due to extremely high specificity required for this aim. Current methods mostly suffer from tedious operations, low t...